Novinka v prenatální péči: bezrizikový test z krve odhalí genetické odchylky

Nově zavedená metoda využívá analýzu volné DNA plodu z krve matky. Během těhotenství totiž obsahuje krev těhotné ženy nejen její DNA, ale i DNA plodu, takže k testu stačí malý vzorek krve odebrané z její paže. Vyšetření je tak pro maminku zcela bezpečné, protože nevyžaduje žádný invazivní zásah do dělohy. Oproti tradičním metodám, jako je odběr plodové vody, tak nepředstavuje riziko pro plod.

Test dokáže s vysokou přesností identifikovat nejčastější chromozomální odchylky, například Downův, Edwardsův či Patauův syndrom, a to už v rané fázi těhotenství.

„Zavedením NIPT rozšiřujeme možnosti moderní a šetrné prenatální diagnostiky. Naším cílem je nabídnout budoucím rodičům přesné informace včas a bez zbytečného rizika. Každá buňka v našem těle obsahuje 46 chromozomů. Pomocí NIPT je možné zkontrolovat všech 46 chromozomů děťátka a provést screening na odchylky v počtu chromozomů, odchylky ve struktuře chromozomů nebo i mutace jediného genu,“ uvádí MUDr. Soňa Pánková, primářka porodnicko gynekologického oddělení.

Nastávající maminka může jako samoplátce zvolit z několika nabízených balíčků, které zahrnují analýzu různých chromozomálních abnormalit. Většina zdravotních pojišťoven na NIPT přispívá – a to především z Fondu prevence. Vyšetření probíhá v několika krocích – po genetické konzultaci a odběru krve je vzorek odeslán do specializované laboratoře k analýze. Výsledky jsou pak k dispozici obvykle do 6 až 10 dnů.

Zdravotníci zároveň zdůrazňují, že NIPT je screeningová metoda. V případě pozitivního výsledku je vždy nutné jeho potvrzení dalším diagnostickým vyšetřením.

Zavedení této metody představuje další krok nemocnice směrem k moderní, individualizované a bezpečné péči o těhotné ženy.